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Quiz Scuole di Specializzazione in Medicina

Genetica medica

Quesiti RANDOM

301. Piero è affetto da emofilia A (malattia legata alla X recessiva). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Piero di avere figlie affette da emofilia A? A) nessuno/molto basso B) 1/2 C) 1/3 D) 1/4 E) 1/12

237. Quale percentuale dei figli di una donna portatrice sana di una malattia X-linked recessiva saranno ammalati? A) tutti i figli maschi B) 50% delle figlie femmine C) 100% delle figlie femmine D) 50% dei figli maschi E) 25% dei figli maschi

173. Quali tra le seguenti malattie genetiche si trasmette con modalità autosomiche dominanti? A) fibrosi cistica B) beta telassemia C) sindrome di Marfan D) sindrome dell'X fragile E) emofilia

109. Per malattie mendeliane si intendono: A) le malattie dovute all'azione di geni + ambiente B) le malattie dovute a mutazioni di singoli geni trasmessi secondo le leggi di Mendel C) le malattie che si trasmettono secondo la prima legge di Mendel D) le malattie poligeniche E) le malattie caratterizzate dalla dominanza e dalla recessività

45. La sindrome di Down A) è sempre associata a un cariotipo con 47 cromosomi B) è presente in soggetti i cui genitori hanno invariabilmente un cariotipo normale C) è talvolta associata a traslocazioni di tipo robertsoniano D) è associata a amenorrea primaria nei soggetti di sesso femminile E) può essere associata alla trisomia 13

350. Qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma? A) kilo-base B) chiasma C) centimorgan D) centimetro E) angstrom

286. Quale di queste malattie si trasmette con modalità X-linked? A) Ipercolesterolemia familiare B) Nanismo acondroplasico C) Distrofia muscolare di Duchenne D) Corea di Huntington E) Distrofia di Stainert

222. Quale delle seguenti affermazioni è vera: A) 2 molecole di DNA possono ibridarsi se hanno la stessa quantità delle varie basi azotate B) 2 molecole di DNA possono ibridarsi se hanno sequenze complementari C) una molecola di DNA può ibridare solo con una molecola di RNA D) 2 molecole di DNA possono ibridarsi se provengono da cellule della stessa specie animale o vegetale E) 2 molecole di DNA possono ibridarsi solo se hanno la stessa sequenza di nucleotidi

158. Quale di queste situazioni patologiche è correlata a età materna avanzata? A) Trisomie cromosomiche B) Mutazioni dinamiche C) Monosomie del cromosoma X D) Sindrome dell'X fragile E) Amplificazione di tripletta

94. Quale delle seguenti tecniche permette di ottenere migliaia di copie di una specifica sequenza di DNA? A) PCR B) FISH C) Sequenziamento D) Cariotipo E) SKY

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