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Quiz Scuole di Specializzazione in Medicina

Genetica medica

Quesiti RANDOM

156. Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano: A) il blocco di una via metabolica B) il blocco di una via metabolica con accumulo dei metaboliti a valle C) il blocco di una via metabolica con accumulo di metaboliti a monte D) il blocco di una via metabolica con accumulo di metaboliti a monte e a valle E) il blocco di una via metabolica con assenza dei prodotti proteici

28. Cosa sono gli pseudogeni? A) segmenti di DNA spaziatore B) sequenze di DNA ripetitivo C) geni funzionalmente inattivi D) prodotti di amplificazione genica E) geni funzionalmente attivi, ma privi di promotore

333. Un feto 69, XXX è: A) aneuploide B) ipodiploide C) iperdiploide D) diploide E) triploide

205. quale è la probabilità che il nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio? A) 0% B) 25% C) 50% D) 75% E) 100%

77. La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Oggi si conoscono più di 1.000 mutazioni CFTR responsabili della malattia. Questo è un esempio di: A) mutazione de novo B) espressività variabile C) penetranza completa D) eterogeneità genica E) eterogeneità allelica

254. Piero è affetto da acondroplasia (malattia autosomica dominante a penetranza completa). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio hanno i suoi genitori di avere figli maschi affetti da acondroplasia? A) nessuno/molto basso B) 1/2 C) 1/3 D) 1/4 E) 1/5

126. I geni che mappano sul cromosoma X A) Non si trasmettono mai dal padre al figlio maschio B) Si trasmettono sempre dal padre al figlio maschio C) Si trasmettono dal padre al figlio maschio nel 50% dei casi D) Si trasmettono dal padre alla figlia femmina nel 50% dei casi E) Si trasmettono dal padre ai figli maschi nel 25% dei casi

303. L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la probabilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale? A) 10 % B) 25 % C) 50 % D) 75 % E) 100 %

175. Piero è affetto da emofilia (malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono affetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi affetti da acondroplasia? A) nessuno B) 1/2 C) 1/3 D) 1/4 E) 1/5

47. La sterilità fa parte del quadro clinico di tutte le seguenti condizioni, tranne: A) sindrome di Turner B) sindrome da femminilizzazione testicolare C) sindrome di Klinefelter D) malattia di Huntington E) Delezione del braccio corto del cromosoma X

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